Az epileptológiai-genetikai felfedezések hatása széles körű – a szindrómák pontos diagnózisától és osztályozásától kezdve új gyógyszercélpontok felfedezéséig és ezen keresztül a betegségre irányuló terápiás stratégiák kifejlesztéséig.

Beszélgetés Janszky Józseffel, a PTE Neurológiai Klinikájának igazgatójával, a Magyar Epilepszia Liga elnökével a február 14-i világnap alkalmából.

Az epilepsziabetegség nem megfelelő kezelése jelentős mortalitási rizikót jelent. A farmakológiai terápia fokális rohamok esetén 57, míg generalizált esetekben 85 százalékban eredményez rohammentességet.

A Lennox–Gastaut-szindróma (LGS) egy ritka és igen súlyos epilepsziabetegség. 55 évvel ezelőtt írta le először a kórképet a marseille-i Henri Gastaut, majd a jellegzetes EEG- (elektroenkefalogram) eltéréseket a Bostonban dolgozó William Lennox.

A klinikai vizsgálatok és a hazai tapasztalatok alapján a szindrómaspecifikus gyógyszerek alkalmazása jelentősen javíthatja a beteg életminőségét. Jelenleg itthon ezen speciális készítmények egy része csak egyedi engedély igénylésével hozzáférhető, az engedélyhez azonban pontos diagnózis felállítása szükséges.

A gyermekkori stroke, bár ritka betegség, napjainkban is egyike azon gyermekneurológiai sürgősségi állapotoknak, amelyet a focalis neurológiai deficit tünetekkel akutan vizsgálatra kerülő gyermekek 10–25%-ánál diagnosztizálnak.

A Dravet-szindróma (DS) egy csecsemőkori fejlődési és epilepsziás enkefalopátia, amely gyógyszerrezisztens, élethosszig tartó rohamokkal és olyan társbetegségekkel jár, mint értelmi fogyatékosság, viselkedési problémák, alvászavarok és járásproblémák.

Robotorvos segítségével hajtott végre mély agyi stimulációs műtétet egy kanadai idegsebész több epilepsziában szenvedő páciensén – írja a 24.hu.

Hollandiában engedélyezik, hogy az 1-12 éves korú, gyógyíthatatlan gyerekeken eutanáziát hajtsanak végre, írja az RTL.

A demencia részben gyakorisága, részben krónikus volta mellett gondozói igénye miatt a XXI. század egyik legjelentősebb betegségcsoportja, „népbetegsége”. Prevalenciája a korral nő, 65 év felett 5 évente megduplázódik: 65 éves korban 1% körüli, 85 év felett 30%. Nőkben minden korcsoportban gyakoribb.